Sağlık Hocası

Williams Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Williams sendromu, çeşitli semptomlara ve öğrenme sorunlarına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendroma sahip çocukların, kalpleri , kan damarları, böbrekleri ve diğer organları ile problemleri olabilir.

Williams Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Genel bakış

Williams sendromu, gelişim, öğrenme ve sağlık sorunlarına neden olabilecek genetik bir hastalıktır. Bu sendrom tam olarak tedavi edilemez, ancak erken teşhis edildiğinde semptomların kontrol alınmasını sağlayacak tedaviler mevcuttur.

Williams sendromu nedenleri

Williams sendromlu bebekler belli genler olmadan doğarlar. Sahip oldukları semptomlar, eksik genlere bağlıdır. Örneğin, ELN adı verilen bir gen olmadan doğan birinin kalp ve kan damarı problemleri olacaktır.

Bebeği oluşturmak için buluşmadan önce genler genellikle sperm veya yumurtada kaybolur. Az sayıda vakada, bebekler bir ebeveynden bu hastalığı bir miras olarak alır, ancak genellikle genlerde rastgele oluşan bir hastalıktır.

Williams sendromu belirtileri

Bu genetik hastalık, bir çocuğun gelişimi ve öğrenmesinde gecikmelere neden olabilir. Bu hastalığa sahip çocukların aşağıdaki problemleri olabilir:

  • 3 yaşına kadar konuşmada zorluk
  • Yürüme ve tuvalet eğitimi gibi motor becerilerde zorluk
  • Çizim yapmak veya bulmaca yapmak gibi etkinliklerde zorluk

Bununla birlikte, Williams sendromu olan çocuklar, dil ve müzikte ve aynı zamanda sosyal kişilikleri iyi gelişmiş becerilere sahiptir.

Farklı bir görünüme sahip olabilirler. Örneğin geniş bir alın, küçük, kalkık bir burun, dolgun dudaklı geniş bir ağız, küçük bir çene ve dişleriyle ilgili sorunlar. Ayrıca zayıf kasları da olabilir.

Çocuklar aşağıdakiler de dahil olmak üzere bazı davranışlar gösterebilir:

Bu genetik hastalık sahibi kişilerin kalpleri, tiroid bezleri, diyabet, görme, duyma veya kanlarında çok fazla kalsiyum gibi sorunlar da dahil olmak üzere sonraki yaşamda sağlık problemleri geliştirmesi olasıdır.

Nasıl teşhis edilir?

Williams sendromu, çocuğu gözlemleyerek ve inceleyerek ve ayrıca genetik testler kullanarak teşhis edilir. Bir doktor, ayırt edici fiziksel özellikleri, kalp problemlerini ve gelişimsel gecikmeyi fark edebilir ve ardından teşhisi doğrulamak için genetik test kullanabilir.

Williams sendromu tedavisi

Bu genetik hastalığın tedavisi yoktur ve tedavi her çocuğun semptomlarını yönetmeye odaklanır.

Doğru desteği alabilmek için erken müdahale önemlidir. Bu hastalığa sahip bir çocuğunuz varsa, bu genellikle çocuğunuzun, çocuk doktorları, konuşma patologları, fizyoterapistler ve meslek terapistleri gibi sağlık profesyonellerinin bir karışımıyla çalışması önerilir.


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.