Sağlık Hocası

Tay Sachs Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Tay-Sachs hastalığı, beyindeki sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici ve ölümcül bir genetik durumdur. Bu hastalığa sahip insanlar beyinde belirli bir yağ maddesinin birikmesine neden olan spesifik bir proteine ​​sahip değillerdir.

Tay Sachs Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Genel bakış

Tay-Sachs hastalığı (hexosaminidase A eksikliğinin en şiddetli şekli), beyindeki sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici ve ölümcül bir genetik hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan insanlar, heksosaminidaz A adı verilen spesifik bir proteine ​​(enzim) sahip değildirler. Bu hastalığın semptomlarına neden olan şey tam olarak budur.

Tay Sachs hastalığı nedenleri

Tüm insanlar Tay-Sachs geninin (HEXA) iki kopyasına sahiptir. Bu hastalık bahsedilen genin düzgün çalışmaması sonucu ortaya çıkar. Bir kişinin HEXA geninin bir normal kopyası varsa, diğer kopyada mutasyon varsa, kendisine “taşıyıcı” denir. Taşıyıcılar semptom göstermezler, ancak iki taşıyıcı birlikte yaşarsa, her çocuğun (kız veya erkek) Tay-Sachs geliştirme şansı %25 (1/4) olacaktır. Sadece bir ebeveyn kusurlu geni çocuğa geçirirse (her hamilelikte %50 ihtimal), çocuk hastalığı geliştirmez, ancak taşıyıcı olur ve hastalığı çocuklarına geçirme potansiyeline sahip olur.

Herhangi biri bu Tay Sachs hastalığı durumunun taşıyıcısı olsa da, hastalık Aşkenazi (Doğu Avrupa) Yahudi kökenli insanlar arasında çok daha yaygındır. Aşkenazi Yahudi kökenli her 30 kişiden biri taşıyıcıdır.

Bazı araştırmalar İrlanda soyunun insanlarının taşıyıcı olma ihtimalinin yüzde elli oranına sahip olduğunu belirtiyor. Bu kökenlerden olmayan her 300 kişiden 1’i bu genetik hastalık için bir taşıyıcıdır.

Tay Sachs hastalığı belirtileri

Bu hastalığın belirtileri genellikle çocuğun kas güçsüzlüğü, düşük kas tonusu, artmış bir irkilme tepkisi ve uykuya dalma sırasında büyük kasların ani kasılmaları başladığında, 3-6 aylık civarında ortaya çıkar.

6 ila 10 ay arasında bu Tay Sachs hastalığı olan bir çocuk daha önce öğrendiği şeyleri tekrar etme yeteneğini kaybedebilir. Bu çocukların göz hareketlerinde azalma da vardır.

8 ila 10 aylıktan sonra bebek daha az hareket eder ve daha az duyarlı hale gelir. Görüşünü kaybedilecek ve çoğu bir yaşına kadar nöbet geçirecektir. Bir kişinin baş büyüklüğü yaklaşık 18 aylıkken büyümeye başlar ve çocuk 2 yaşına geldiğinde, genellikle yutma ve tepki vermeyen bir vejetatif duruma geçme konusunda sorun yaşar. Ölüm yaşı genellikle zatürree olmak üzere 2 ila 4 yıl arasındadır.

Nasış teşhis edilir?

Bu Tay Sachs hastalığı durumunda vücudun heksoaminidaz A seviyesini ölçmek için bir kan testi yapılabilir (Tay-Sachs olan hastalar bu proteinin çoğunu veya tamamını içermezken, diğer Hexosaminidaz A eksikliği formlarında seviyeler azalır). Bir doktor ayrıca hastanın göz makülünün merkezinde (retinanın bir parçası) klasik kiraz kırmızı leke olup olmadığını görmek için bir göz muayenesi yapabilir.

Ebeveynler ve etkilenen çocukların diğer akrabalarının yanı sıra etnik kökenlerinden dolayı hastalığın taşıyıcıları olabileceğinden endişe duyan kişiler için genetik testler kullanılabilir.

Şüphe durumunda hamilelik öncesinde genetik danışma ve genetik test yapılması şiddetle tavsiye edilir.

Tay Sachs hastalığı tedavisi

Ne yazık ki, Tay-Sachs hastalığının kendisinin bir tedavisi yoktur. Tedavi, nöbetleri kontrol altına almak için antikonvülsanlar sağlamak ve uygun beslenme ve hidrasyonun yanı sıra diğer konfor önlemleri gibi bazı semptomları kontrol etmeyi hedefler. Ayrıca, bu genetik hastalık hakkında araştırmalar hala devam ediyor.

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.