Sağlık Hocası

Rett Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Rett sendromu sinir sistemini etkileyen, zihinsel ve fiziksel sakatlığa neden olan bir durumdur. Tedavisi olmayan ömür boyu süren bir durum olmasına rağmen, tedavi seçenekleri, özellikle erken başlamışlarsa semptomları yönetmede yardımcı olabilir.

Rett Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Genel bakış

Rett sendromu, X kromozomundaki bir gendeki mutasyondan kaynaklanan nadir görülen genetik bir hastalıktır. İlk başta onu tarif eden doktor Andreas Rett’in ismini almıştır. Bu durum genellikle kalıtsal olmaktan çok rastgele genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Esas olarak kızları etkiler.

Rett sendromu belirtileri

Bu genetik hastalık, farklı çocuklarda farklı yaşlarda ortaya çıkabilen, hafif ila ağır arasında değişen farklı semptomlara neden olabilir. Çoğu çocuk, durumun ilk belirtilerini 6 ila 18 aylık arasında gösterir.

Yaşları 1-4 arasında olanların sağlık gidişatı hızlı bir şekilde bozulabilir, ancak daha sonra birkaç yıl boyunca stabilize olmaları muhtemeldir. Büyüdükçe, irritabl olmaları, çok ağlamaları ve otistik özelliklere sahip olmaları muhtemeldir. El becerilerini, dil becerilerini ve yürüyüşü koordine etme yeteneklerini kaybedebilirler. El sıkma veya alkışlama ve dokunma gibi tekrarlayan el hareketleri geliştirebilirler.

Bu genetik hastalık durumunun diğer semptomları aşağıdakileri içerir:

  • Yavaş kafa büyümesi
  • Sosyal etkileşime az ilgi
  • Solunum Problemleri
  • Normal ağrıya cevap vermemek
  • Huzursuz uyku
  • Yoğun göz teması
  • Anormal kas tonusu
  • Küçük eller ve ayaklar
  • Kaygı
  • Karın problemleri

Rett sendromu teşhisi

Çocuklara semptomlarına göre bu genetik hastalığın tanısı konur. Çocuklarda farklı semptomlar olduğu için teşhis etmek bazen zor olabilir. Ayrıca, bazı semptomlar Angelman sendromu ve Prader-Willi sendromu gibi diğer koşulların neden olduğu semptomlarla aynıdır. Teşhisi doğrulamak için genetik testler yapılabilir.

Rett sendromu tedavisi

Tedavi, Rett sendromunun semptomlarını yönetmede yardımcı olabilir.

Fizyoterapi, uğraşı terapisi ve hidroterapi kutu yardımıyla hareketini geliştirmek ve çeşitli cihazlarla uygulanan bazı tedaviler, iletişim becerilerini geliştirmeye yardımcı olabilir. İlaçlar, nöbet gibi semptomlara veya solunum veya sindirim ile ilgili zorluklara yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, ayak veya omurga deformiteleri gibi problemler için ameliyat önerilebilir.

Nispeten yakın zamanda tanımlandığı için, bu genetik hastalık sahibi çocukların orta yaşta ve ötesinde nasıl hal alacağı hakkında çok fazla şey bilinmiyor.

Eğer sizin de bir yakınınızın bu hastalığa sahip olduğunu düşünüyorsanız; öncelikle sakin olmalı ve doktorunuza danışmalısınız. Doktorunuz gereken adımları uygulayacak ve gerekirse sizi ilgili yerlere yönlendirecektir.


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.