Sağlık Hocası

Nörofibromatozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Nörofibromatozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Genel bakış

Nörofibromatozis, nispeten yaygın bir genetik hastalıktır. Belirti ve semptomlar, ne tür olduklarına bağlı olarak kişiden kişiye değişir. Bu genetik hastalık henüz tedavi edilebilir değildir, ancak yönetilebilir ve durumu kontrol altına alan birçok insan normal yaşam sürmektedir.

Nörofibromatozis nedir?

Bu genetik hastalık, nörofibromların büyümesiyle karakterizedir. Bunlar genellikle iyi huylu olan veya kanserli olmayan bir tür tümördür, ancak bazen kanserli olabilirler. Bu nörofibromlar vücutta sinir hücrelerinin olduğu her yerde oluşabilir.

Bu genetik hastalığından etkilenen tüm insanların yarısı, anne veya babasından miras alırken, diğerleri ailelerinde buna sahip olan ilk kişidir genellikle.

Nörofibromatozis türleri

Bu genetik hastalığın üç türü vardır. Bunlar aşağıda sıralanmıştır:

  • Tip 1 (NF1): Kromozom 17’deki bir gendeki değişimin neden olduğu en yaygın biçimdir
  • Tip 2 (NF2): Kromozom 22’deki bir gende meydana gelen değişimin neden olduğu çok nadir bir formdur
  • Schwannomatosis: NF2’ye benzer, ancak iç kulak tümörleri ve işitme kaybı ile ilişkili değildir.

Nörofibromatozis belirtileri

NF1’de, iyi huylu tümörler ciltte sıklıkla çoğalır. NF1’in ortak bir özelliği, zararsız kahve renginde cilt lekeleri olan bölgelerdir. Çoğu insan bu noktalardan bir veya ikisine sahiptir, ancak NF1’li insanların her zaman altı veya daha fazla lekeli bölgesi vardır. NF1’de, tümörler optik sinirde ve gözdeki irisde de görülebilir. Bu tümörler vizyonunuzu etkileyebilir veya etkilemeyebilir.

Bu genetik hastalık durumunun NF2 türünde benign tümörler genellikle kulaklarda gelişir, ancak omurilik ve beynin içinde de bulunabilirler. Belirtileri, işitme kaybını ve yutma, konuşma, denge ve göz hareketleriyle ilgili sorunları içerebilir.

Nasıl teşhis edilir?

Nörofibromatozis genellikle çocukluk çağında teşhis edilir. Bir doktor birisinin bu genetik hastalığa sahip olduğunu belirten birkaç işaret görürse, bunları daha ileri testler için bir uzmana yönlendirecektir. Ailede nörofibromatozisin olduğu biliniyorsa prenatal genetik test yapılması mümkündür.

Nörofibromatozis tedavisi

Bu genetik hastalık tedavi edilemez, ancak ortaya çıkan semptomlar tedavi edilebilir ve kontrol altına alınabilir. Çocukluk çağı boyunca ve yetişkinlikte, özellikle de tümörler kanserli hale geldiğinde, nadir olsa da, düzenli tıbbi yardım gerekebilir. Böyle bir durumda doktorunuz gereken yönlendirmeleri yapacaktır.

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.