Sağlık Hocası

Marfan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Bu nadir kalıtsal bağ dokusu hastalığı, gözlerin, kemiklerin, kalbin, kan damarlarının, akciğerlerin ve merkezi sinir sisteminin malformasyonları ile ilişkilidir.

Marfan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Genel bakış

Marfan sendromu, gözlerin, kemiklerin, kalbin, kan damarlarının, akciğerlerin ve merkezi sinir sisteminin malformasyonları ile ilişkilidir, bağ dokusu problemidir ve genetik bir hastalıktır. Marfan sendromu hakkında genel bilgiler aşağıda verilmiştir:

  • Bu sendrom, protein fibrilini kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.
  • Uzun kollar ve parmaklar, esnek eklemler ve kalp ve akciğer problemleri gibi hafif ve şiddetli semptomlar gösterebilir.
  • Teşhis semptomlara ve ailenin sağlık geçmişine bağlıdır.
  • Bu genetik hastalık tedavi edilemez. Ayrıca, bağ dokusu anormallikleri düzeltilemez.

Marfan sendromu nedenleri

Bu genetik hastalık durumuna, protein fibrilini kodlayan gendeki mutasyonlar neden olur. Fibrillin, bağ dokusunun güçlendirilmesine katkıda bulunur. Gen fibrillin mutasyona uğradığında, bazı lifler ve bağ dokusunun diğer elementleri (vücudun yapılarını bir arada tutan, elastikiyet veren katı, çoğunlukla lifli doku) dokuyu en sonunda zayıflatan değişikliklere uğrar.

Bu kemikler ve eklemlerin yanı sıra kalp, kan damarları, gözler, akciğerler ve merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) gibi iç yapıları etkiler. Zayıflamış doku, aşırı gerilebilir, deforme olabilir ve hatta yırtılabilir. Örneğin, aort duvarının zayıflığı, ana arterin (vücuttaki ana arter) genişlemesine, şişmesine ve sonunda yırtılmasına neden olabilir. Bağ dokusu zayıfladığında veya yırtıldığında, önceden bağlanmış yapılar ayrılır. Örneğin, göz merceği veya retina normal adezyonlarından ayrılabilir.

Marfan sendromu belirtileri

   

Bu genetik hastalık drumunun belirtileri hafif veya şiddetli olabilir. Bu sendroma sahip olan birçok kişi herhangi bir semptom farketmez. Bazı insanlarda, semptomlar sadece yetişkinlikte görülür. Genel olarak görülen belirtiler aşağıda sıralanmıştır:

1- Kas-iskelet sistemi bozuklukları

Marfan sendromu olan insanlar, yaşıtlarının ve aile üyelerinin ortalamasından daha uzundur. Kol açıklığı vücut uzunluğundan daha büyüktür. Parmakları uzun ve incedir. Sternum sıklıkla deforme olur ve içeriye ya da dışarıya doğru yer değiştirir. Eklemler son derece esnek olabilir. Düz ayaklar, dizin geriye doğru bükülmesine neden olan bir diz ekleminin deformasyonu ve doku kırılmaları gibi spinal eğrilik (kifoskolyoz) yaygındır. Deri altı yağ dokusu genellikle seyrektir. Damakta genellikle yüksek bir tonoz vardır.

2- Kalp problemleri

En tehlikeli komplikasyonlar kalp ve akciğerlerde gelişir. Aort duvarının bağ dokusunda zayıflık oluşabilir. Duvarın zayıflaması, aort duvarının iç katmanları arasında kanın sızmasına, çatlaklara neden olabilir veya yırtılabilen atardamarların genişlemesine neden olabilir.

Hamilelik diseksiyon riskini arttırır. Bu riski azaltmak için, çoğunlukla sezaryan tavsiye edilir.

Aort genişlediğinde, aort kapak yetmezliği sorunu baş gösterebilir. Aortun genişlemesi, çocukların yüzde 50’sinde ve yetişkinlerin yüzde 60 ila 80’inde gerçekleşir. Sol atriyum ve sol ventrikül arasındaki mitral kapak da sızıntı yapabilir veya sol atriyum içine çıkıntı yapabilir.

Bu kapak malformasyonu kalbin pompalama gücünü etkileyebilir. Yanlış biçimlendirilmiş kalp kapakçıkları ayrıca ciddi enfeksiyonlara neden olabilir.

3- Akciğer sorunları

   

Bu genetik hastalık durumunda akciğerlerde, sıvı dolu veziküller (kistler) gelişebilir. Bu kistler patladığında, hava akciğerleri çevreleyen plevral boşluğa girer. Bu bozukluklar ağrıya ve nefes darlığına neden olabilir.

4- Göz problemleri

Bir veya iki gözün lensi yerinden çıkmış olabilir. Gözün arkasındaki ışığa duyarlı alan (retina) gözün geri kalanından ayrılabilir. Lensin yerinden çıkması ve retinanın ayrılması kalıcı rahatsızlığa neden olabilir.

5- Omurilikle ilgili sorunlar

Omuriliği çevreleyen cep genişleyebilir. Bu duruma dural ektazi denir ve bu durum sık görülür. En sık omurganın alt kısmında görülür. Baş ağrısına, bel ağrısına veya bağırsak veya mesane zayıflığı gibi diğer nörolojik sorunlara neden olabilir.

Marfan sendromu teşhisi

Bu genetik hastalık durumunun teşhisi genellikle aşağıdaki gibidir.   

  • Doktor tarafından muayene
  • Genetik muayene
  • Ekokardiyografi
  • Manyetik rezonans görüntüleme
  • Göz muayeneleri

Alışılmadık derecede uzun, zayıf bir kimsenin karakteristik semptomları veya aile öyküsü varsa (baba, anne veya kardeş gibi birinci derece akrabalar), Marfan sendromundan şüphelenilir. Teşhis ayrıca, kalp, gözler ve kemikler gibi belirli organ sistemlerinin ne ölçüde etkilendiğiyle ilgili spesifik kriterlere dayanır.

Doktorlar, genellikle kan örneği bazında bu genetik hastalık durumunun tanısını netleştirmek için genleri analiz edebilir.

Bu hastalığa sahip bir çocuk ciddi komplikasyonlar gelişip gelişmediğini görmek için doktor tarafından izlenmelidir. Etkilenen bireyler, her yıl bir şeylerin kötüleşip kötüleşmediğini görmek için kalplerini, kemiklerini ve gözlerini kontrol ettirmelidir.

Marfan sendromu tedavisi

Tedavi genellikle aşağıdakiler içermektedir:
   

  • Beta bloker
  • Bazen aort ve kalp kapakçıklarının cerrahi tamiri
  • Bazen bir destek korse ve omurga deformasyonunun cerrahi restorasyonu

Temel olarak, bu genetik hastalık durumunun tedavisi, tehlikeli komplikasyonlar ortaya çıkmadan önce anomalileri önlemek veya tedavi etmektir. Beta engelleyiciler aorttan daha yumuşak bir kan akışı sağladıkları için uygulanır. Bununla birlikte, eğer aort dilate olmuşsa veya anevrizma oluşmuşsa, etkilenen bölge cerrahi olarak tamir edilebilir veya değiştirilebilir. Şiddetli kapak yetersizliği de cerrahi olarak tedavi edilir. Gebe kadınlarda, aort komplikasyonları riski artar, bu nedenle aortun hamilelikten önce rekonstrüksiyonu düşünülmelidir.

Etkilenen göz için ayrılmış bir mercek veya retina cerrahi olarak tedavi edilebilir.

Omurga deformasyonunu tedavi etmek için mümkün olduğu kadar uzun süre bir destek korse kullanılacaktır. Bununla birlikte, bazen, düzeltme için cerrahi bir prosedür gereklidir.


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.