Sağlık Hocası

Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir? Belirtileri Nelerdir? Tedavisi Nasıldır?

Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezleri etkiler . Böbreklerin üzerinde oturan bu bezler, erkek cinsiyet hormonları olan kortizol, aldosteron ve androjenler gibi hormonlar üretir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir? Belirtileri Nelerdir? Tedavisi Nasıldır?

Genel bakış

Konjenital adrenal hiperplazi, vücudun hormon düzeylerini etkileyen genetik bir hastalık grubudur. Bu genetik hastalık sahibi olan insanlar sağlık problemleri yaşayabilir, ancak tedavi ile çoğu normal yaşam tarzından da yararlanabilir.

Konjenital adrenal hiperplazi nedir?

Bu genetik bozukluk, adrenal bezleri etkiler . Böbreklerin üzerinde oturan bu bezler, erkek cinsiyet hormonları olan kortizol, aldosteron ve androjenler gibi hormonlar üretir. Çoğu durumda, bu hastalığı olan bir kişi çok fazla androjen hormonu üretir ve ve yeterli kortizol ve aldosteron üretmez.

Bu genetik hastalık, cinsel organların normal büyümesi dahil, bir çocuğun normal büyümesini ve gelişimini etkileyen sıkıntılı bir durumdur.

Konjenital adrenal hiperplazi tipleri

Bu genetik bozukluğun iki ana tipi vardır:

  • Klasik olan daha şiddetli bir formdur ve genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde fark edilir.
  • Klasik olmayan ise daha hafif bir formdur ve genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte fark edilir.

Konjenital adrenal hiperplazi belirtileri

Klasik olarak bu genetik hastalık sahibi kızlar, cinsel organlarla doğabilir, kadınlardan daha çok erkek gibi görünürler. Bebeklerde çok görülen diğer belirti ve semptomlar aşağıdakileri içerir:   

  • Erkekler için büyük bir cinsel organ
  • Yetersiz kilo ve kilo almada zorluk
  • Kusma

Bu genetik hastalık durumunda her iki tipte de görülen belirtiler aşağıda sıralanmıştır:

  • Hızlı büyüme ve erken ergenlik
  • Düzensiz adet döngüsü
  • Kısırlık ile ilgili problemler
  • Aşırı yüz veya vücut kılları ve kadınlarda derin bir ses
  • Şiddetli akne durumlar

Her yaşta, bu genetik hastalık sahibi insanlar kendilerini çok hasta, zayıf ve yorgun hissetmeye başladıkları ve kusturmaya başladıkları bir ‘adrenal krize’ karşı savunmasızdırlar. Genellikle fiziksel stres dönemlerinde ortaya çıkarlar.

Erken tedavi ile adrenal kriz önlenebilir, bu nedenle belirtileri tanıyabilmek ve doktorunuzu derhal görebilmek önemlidir.

Nasıl teşhis edilir?

Bebeğinizde veya çocuğunuzda muhtemel bu genetik hastalık belirtileri varsa, doktorunuz çocuğunuzu muayene edecek ve ayrıca hormon seviyelerini kontrol etmek için bir kan veya idrar testi isteyecektir.

Nasıl tedavi edilir?

Bu genetik hastalık ilaçla tedavi edilebilir. Bu, hormonları normal bir seviyede tutmak için her gün sentetik kortizol almayı içerir ama en doğrusunu yine de doktorunuz size söyleyecektir.


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.