Sağlık Hocası

Hunter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Erkekleri etkileyen nadir bir genetik hastalık olan Hunter sendromu, şeker moleküllerinin uygun şekilde parçalanmasını önler. Bu moleküllerin birikmesi, çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimini etkileyen doku ve organlarda hasara yol açar.

Hunter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Genel bakış

Hunter sendromu, eksik veya hatalı çalışan bir enzimin neden olduğu çok nadir görülen, kalıtsal bir genetik hastalıktır.

Hunter sendromunda, vücutta iduronat 2-sülfataz enzimi yeterli değildir. Bu enzimin görevi, bazı karmaşık molekülleri parçalamaktır ve bu enzimden yeteri kadar olmazsa, moleküller zararlı miktarlarda birikmektedir.

Bu zararlı maddelerin büyük miktarlarda birikmesi sonunda görünümü, zihinsel gelişimi, organ işlevini ve fiziksel yetenekleri etkileyen kalıcı, ilerici hasara neden olur.

Hunter sendromu erkeklerde çok daha yaygındır. Bu durum, mukopolisakaridoz (MPS) adı verilen bir grup kalıtsal metabolik bozukluk grubudur. Bu sendrom ayrıca MPS 2 olarak da bilinir.

Hunter sendromunun hedefe yönelik tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları ve komplikasyonları yönetmeyi içerir.

Ne kadar yaygındır?

Hunter sendromu neredeyse her zaman erkeklerde teşhis edilir. Doktorlar kabaca 100.000 ila 170.000 erkekten 1’inde teşhis etmektedir. Kadınlar, MPS 2’ye neden olan genetik mutasyonun taşıyıcıları olabilirler.

Hunter sendromu nedenleri

   

Bu hastalık, bir anneden çocuğuna geçen bir gen mutasyonundan (anormallik) kaynaklanır.

Etkilenen gen, spesifik bir enzimin (vücutta kimyasal reaksiyonları başlatan madde) üretimini düzenlemekten sorumludur. Bu enzim vücudun ürettiği karmaşık şekerleri parçalamaktadır.

Hastalığı olan kişilerde, vücut bu enzimden herhangi birini veya veya birçoğunu yeterince vermez. Eksik enzim, vücuttaki organ ve dokularda şeker moleküllerinin birikmesine neden olur. Bu birikmeler vücuttaki organlara ve dokulara zarar verebilir.

Hunter sendromu belirtileri

Bu genetik hastalığın her iki tipinin de belirti ve semptomları tipik olarak 2-4 yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkmaya başlar.

Hunter sendromunun semptomları ciddiyetine göre değişir ve aşağıdakileri içerir:   

  • Genişlemiş kafa
  • Dudakların kalınlaşması
  • Geniş bir burun
  • Çıkıntılı bir dil
  • Derin, kısık bir ses
  • Anormal kemik büyüklüğü veya şekli ve diğer iskelet düzensizlikleri
  • Genişletilmiş iç organların bir sonucu olarak şişmiş bir karın
  • Kronik ishal
  • Çakıl taşlarına benzeyen beyaz cilt gelişmeleri
  • Eklem sertliği
  • Agresif davranış
  • Yetersiz büyüme
  • Geç yürüyüş veya konuşma gibi gelişimsel geciklik

Kimler risk altındadır?

Ailesininde herhamgi birinin Hunter sendromu olması, diğer aile üyelerini de riskaltına sokmaktadır.

Erkeklerin hastalığa yakalanma riski kızlardan daha fazladır. Bu fark, hastalık X kromozomuna bağlı olduğu için mevcuttur.

Kızlar 2 X kromozomunu alır, erkeklerde sadece 1 bulunur. Bir kız hatalı geni miras alırsa, diğer X kromozomu gerekli enzimi sağlayabilir.

Ne zaman doktora görünmeli?

Hunter sendromu çok nadir görülür, ancak çocuğunuzun yüz görünümünde değişiklikler, daha önce edinilmiş becerilerin kaybı veya yukarıda listelenen diğer belirti veya semptomları fark ederseniz, çocuğunuzun doktoruyla görüşmelisiniz.

Bir uzman görmeniz veya daha fazla test yapmanız gerekip gerekmediğine karar vermenize yardımcı olabilir.

Hunter sendromu teşhisi

Bu genetik hastalık şüphesi durumunda doktor genellikle aşağıdaki testleri isteyecektir:   

  • İdrar testi: Alışılmadık derecede yüksek seviyede şeker molekülü olup olmadığını kontrol eder.
  • Kan testleri: Düşük veya yokluk seviyede enzim aktivitesi gösterebilir, bu da hastalığın bir işaretidir.
  • Genetik test: Tanıyı doğrulamak için gendeki mutasyonları (değişiklikler) tanımlar.

Hunter sendromu tedavisi

Bu hastalığın tedavisi semptomlara bağlıdır.

Farklı uzmanlık alanlarındaki hekimlerden oluşan bir ekip yaklaşımı, durumla ilgili olası sorunları yönetmede yardımcı olabilir ve hastalara mümkün olan en iyi bakımı verebilir.

Tedavinin amacı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini arttırmaktır.

Bunu için en iyi tedavi enzim replasman tedavisidir. Doktorlar, eksik enzimi, Elaprase® adı verilen enzimin insan yapımı bir versiyonuyla değiştirirler.

Doktorlar genellikle bu tedaviyi haftada bir kez intravenöz (damar içine yerleştirilen bir iğne ile) uygular.

Hunter sendromu ile başa çıkmak

Hunter sendromlu çocukların ebeveynleri için bir destek grubuna katılmak, sizin gibi benzer durumlarda diğer ebeveynlerden pratik bilgiler, günlük yaşam stratejileri ve teşvik almak için harika bir yol olabilir. Bölgenizde bir grup olup olmadığını doktorunuza sorun.

Çocuğunuz için gerekli olabilecek yoğun denetim sizin ve diğer bakıcıların fiziksel, zihinsel ve duygusal olarak tükenmelerine neden olabilir.

Eğer geçici bakım hizmeti varsa, çocuğunuza bakmanın günlük zorluklarını karşılamak için ara vermeniz ve uzun vadede daha etkili olmanız için bundan yararlanabilirsiniz.

Hunter sendromunun komplikasyonları

   

Doktorlar Hunter sendromunu şiddetli ve hafif tiplere göre sınıflandırır. Şiddetli tip daha hızlı ilerler ve kişinin zihinsel yeteneklerini engeller.

En ağır vakalarda, insanlar 6-8 yaş arasındaki temel işlevlerle ilgili sorunlar yaşamaya başlarlar.

Ciddiyetine bağlı olarak, Hunter sendromu birçok komplikasyon içerebilir. Doktorlar bu komplikasyonları yönetmek için ilaç ve bazen de ameliyat kullanırlar. Bazen ise bu hastalık aşağıdaki durumlara neden olur:

  • Kalınlaşmış doku ve tıkalı hava yollarına bağlı solunum problemleri
  • Kalp hastalığı
  • Eklem ve kemik anomalileri
  • Azalan beyin fonksiyonu
  • Karpal tünel sendromu
  • Fıtıklar
  • Nöbetler
  • Davranış problemleri

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.