Sağlık Hocası

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Genetik hastalıklar, tamamen veya kısmen, DNA sekansındaki anormal bir değişikliğin neden olduğu hastalıklardır.

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Genel bakış

Genetik hastalıklar nedir? Bu hastalıklar bir kişinin DNA’sındaki anormal bir durumun neden olduğu hastalıklara verilen genel bir isimdir. Anormallikler, sadece bir gende tek-bazlı bir mutasyon kadar küçük olabilir veya tüm kromozomların neden olduğu bir bozukluk da olabilir.

Araştırmacılar, mutasyonların neden olduğu 4.000’den fazla hastalık tespit etmişlerdir. Fakat bir hastalığa veya bozukluğa neden olabilecek genetik bir mutasyona sahip olmak, her zaman bir kişinin aslında bu hastalıkları veya bozuklukları geliştireceği anlamına gelmez.

Ortalama olarak, insanlar muhtemelen hücrelerinin her birinde mutasyonlara sahip 5 ila 10 gen taşırlar. Belirli bir gen dominant olduğunda veya bir resesif gen çiftinin her iki kopyasında bir mutasyon mevcutsa, problemler meydana gelir. Bazı değişken genler, hastalıklara yatkınlığı arttırmak için birbirleriyle veya çevre ile etkileşime girdiğinde de problemler ve genetik hastalıklar ortaya çıkabilir.

İnsan genomunun sırlarını açığa çıkardığımızda, neredeyse tüm hastalıkların genler ile ilişkisi olduğunu öğreniyoruz. Bazı hastalıklara, ebeveynlerden miras alınan ve doğumda ortak hücre hastalığı gibi bir bireyde bulunan mutasyonlar neden olur. Diğer hastalıklara, bir insanın hayatı boyunca meydana gelen bir gen veya gen grubundaki edinilmiş mutasyonlar neden olur. Bu tür mutasyonlar bir ebeveynden kalıtsal değildir, fakat rastgele veya bazı çevresel faktörlerden kaynaklanmaktadır.

Genetik hastalıklar nelerdir?

Aşağıda genetik hastalıkların listesini ve hakkındaki genel bilgileri bulabilirsiniz.

1- Albinizm

Albinizm, saçlarda, gözlerde ve ciltte az miktarda pigment bulunması (bazen de hiç bulunmaması) durumudur. Bu eksik pigmente melanin denir. Albinizm genellikle renklendirmenizi ailenize veya etnik kökeninize özgü olandan daha açık ve beyaz yapar.

Ayrıca, bu hastaların yasal körlük de dahil olmak üzere görme sorunları olabilir. Bu nadir durumun tedavisi yoktur. Ancak yaşam tarzına dair değişiklikler, sağlıklı kalmaya ve normal bir hayat sürdürmeye yardımcı olabilir.

2- Angelman sendromu

Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen ve ciddi fiziksel ve zihinsel sakatlığa neden olan genetik bir durumdur. Nadir olarak, yaklaşık 15.000 ila 20.000 kişiden birinde görülür.

Tedavi edilemese de, etkilenenlerin yaşam kalitesini artırmaya yönelik bir dizitedavi yöntemleri vardır.

3- Ankilozan spondilit

Ankilozan spondilit, omurgada ağrı ve sertliğe neden olan nadir bir artrit türüdür. Bu süreğen durum genellikle belde başlar. Ancak boyuna kadar yayılabilir veya vücudunuzun diğer bölümlerindeki eklemlere zarar verebilir.

“Ankiloz”, kaynaşmış kemikler veya diğer sert dokular anlamına gelir. “Spondilit”, omurga kemiklerdeki veya omurdaki iltihap anlamına gelir. Şiddetli vakalar omurganın kırılmasına bile neden olabilir. Bu hastalık tedavi edilemez. Ancak ilaç ve egzersiz, ağrıyı hafifletebilir ve beli güçlü tutmaya yardımcı olabilir.

4- Apert sendromu

Apert sendromu kafatasının anormal gelişimine neden olan bir durumdur ve genetik hastalıklar sınıfına aittir. Apert sendromlu bebekler kafa ve yüzün çarpık şekli ile doğarlar.

Apert sendromlu birçok çocuğun başka doğum kusurları da vardır. Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak bazı durumlarda cerrahi operasyon ortaya çıkan sorunların bir kısmının düzeltilmesine yardımcı olabilir.

5- Charcot Marie Tooth

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, sinir hasarına neden olan bir kalıtsal hastalık grubudur. Bu hasar çoğunlukla kollarınızda ve bacaklarınızdadır (periferik sinirler). Bu hastalık ayrıca kalıtsal motor ve duyusal nöropati olarak da adlandırılır.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, daha küçük ve daha zayıf kaslara neden olur. Ayrıca, his kaybı ve kas kasılmaları ve yürüme zorluğu da meydana gelebilir. Yüksek kemerler gibi ayak deformiteleri de yaygındır. Belirtiler genellikle ayaklarda ve bacaklarda başlar, ancak sonunda elleri ve kolları da etkileyebilir.

6- Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi, böbreklerin üzerinde bir çift ceviz büyüklüğünde organlar olan adrenal bezleri etkileyen kalıtsal bir hastalık grubuna verilen isimdir. Bu hastalığa sahip bir kişi, adrenal bezlerin metabolizmayı, bağışıklık sistemini, kan basıncını ve diğer temel fonksiyonları düzenlemeye yardımcı olan hormonlar üretmek için kullandığı enzimlerden yoksundur.

Konjenital adeenal hiperplazi, üç steroid hormonundan birinin veya daha fazlasının üretimini etkiler. Bunlar: vücudunuzun hastalık veya strese verdiği tepkiyi düzenleyen kortizol, sodyum ve potasyum seviyelerini düzenleyen aldosteron gibi mineralocorticoids veya seks hormonları olan testosteron gibi androjenler. Birçok durumda bu hastalık, kortizol eksikliği ve aşırı androjen üretimi ile sonuçlanır.

7- Kistik fibrozis

Kistik fibrozis, akciğerlerde, sindirim sisteminde ve vücuttaki diğer organlarda ciddi hasara neden olabilen bir durumdur ve genetik hastalıklar grubuna aittir.

Bu hastalık, mukus, ter ve sindirim sıvıları üreten hücreleri etkiler. Bu salgılanan akışkanlar normalde ince ve kaygandır. Ancak kistik fibrozis durumu olan kişilerde, kusurlu bir gen salgıların yapışkan ve kalın olmasına sebebiyet verir. Yağlayıcı görevi olarak hareket etmek yerine, salgılar, özellikle akciğerlerde ve pankreasta tüpleri, kanalları ve geçitleri tıkamaktadır.

8- Down sendromu

Down sendromu olan kişiler fazladan bir kromozom ile doğarlar. Kromozomlar, genlerin demetleridir ve vücudunuzda doğru sayıda olması gerekir. Down sendromunda, bu ekstra kromozom sizi hem zihinsel hem de fiziksel olarak etkileyen bir takım problemlere yol açar.

Bu hastalık yaşam boyu devam eden bir durumdur. Tedavi edilemese de, doktorlar şimdi her zamankinden daha çok şey bilmektedir. Eğer çocuğunuzda down sendromu varsa, erken teşhis edilmesi ve doğru bakımın erken yapılması, anlamlı ve kaliteli bir yaşam sürdürmesi konusunda büyük bir fark yaratabilir.

9- Duchenne kas distrofisi

Kas distrofileri, kasları zaman içinde daha zayıf ve daha az esnek yapan bir grup hastalıktır. Duchenne kas distrofisi en sık görülen tiptir. Vücudun kasları nasıl sağlıklı tutacağını kontrol eden gendeki kusurlar veya kusurlardan kaynaklanır.

Hastalık hemen hemen her zaman erkekleri etkiler ve belirtiler genellikle çocukluk döneminde başlar. Bu hastalığa sahip çocuklar ayakta dururken, yürürken ve merdiven çıkarken zorlanırlar. Pek çoğu sonunda tekerlekli sandalyelere ihtiyaç duyar. Ayrıca kalp ve akciğer problemleri de olabilir.

10- Ehlers-Danlos sendromu

Ehlers-Danlos sendromu (EDS) vücudunuzun bağ dokularını zayıflatan bir problemdir ve genetik hastalıklar sınıfına aittir. Bunlar vücudunuzun parçalarını bir arada tutan tendon gibi şeylerdir. EDS eklemlerinizi gevşetir, cildinizi inceltir.Ayrıca kan damarlarını ve organları zayıflatabilir .

EDS’nin şu anda bir tedavisi yoktur, ancak belirtiler sıklıkla tedavi edilebilir ve yönetilebilir.

11- Frajil X sendromu

Frajil X sendromu bir çocuğun öğrenmesini, davranışını, görünüşünü ve sağlığını etkileyen bir hastalık durumudur. Belirtiler hafif veya şiddetli olabilir. Erkekler genellikle kızlardan daha ciddi bir şekilde bu durumdan etkilenir.

Bu şekilde dünyaya gelen çocuklar, öğrenmeleri ve gelişmeleri için özel eğitim ve terapilere ihtiyaç duyabilir. İlaçlar ve diğer tedaviler davranışlarını ve fiziksel semptomlarını kontrol altına alabilir.

12- Hemokromatozis

Hemokromatozis, vücudun çok fazla demir depoladığı kalıtsal bir hastalık durumudur. Demir, kan hücrelerindeki hemoglobinin vücudun organlarına ve dokularına oksijen taşımasına yardımcı olan önemli bir besindir. Bağırsaklar vücudun ihtiyaç duyduğu demiri yediğiniz şeylerden emer. Emdiği miktar, her gün kaybedilen az miktarda demirin yerini alacak şekilde hassas bir biçimde ayarlanır.

Hemokromatozis varsa, vücudunuz kullandığından daha fazla demir emiyordur. Vücudun ekstra demiri çıkarmanın bir yolu da yoktur. Bu yüzden eklemlerde ve organlarda depolar (özellikle karaciğer, kalp ve pankreasta). Depolanan organlar aşırı demir yükünü idare edemezler, bu yüzden hasar görebilirler.


Son olarak

Bunların haricinde de birçok genetik hastalık vardır ve bunlar ilgili kategoriye girerek inceleyebilirsiniz.


 

Not: Genetik hastalıklar hakkında ilgili videoyu izlemek için aşağıya bakabilirsiniz:

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.