Sağlık Hocası

Frajil X Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Frajil x sendromu sahibi olan insanlar zihinsel engelli, davranışsal ve öğrenme güçlüğü yanında bazı fiziksel özelliklere sahiptir. Bu hastalık, zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtımsal nedeni ve ayrıca otizmin en yaygın bilinen genetik nedenidir.

Frajil X Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Genel bakış

Frajil X sendromu, çeşitli problemlere neden olabilen, yaşam boyu süren genetik bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi, etkilenen kişilerin tam potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olabilir.

Frajil X sendromu nedir?

Bu genetik hastalığa olan insanlar zihinsel engelli, davranışsal ve öğrenme güçlüğü yanında bazı fiziksel özelliklere sahiptir. Frajil X, zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtımsal nedeni ve ayrıca otizmin en yaygın bilinen genetik nedenidir. 3600 erkekten birini, 6000 kadından birini etkilemektedir.

Bu genetik hastalık, FMR-1 gen dizilimindeki tek bir gende meydana gelen değişiklikten kaynaklanır. Bu gen, sağlıklı beyin gelişimi için gerekli olan bir proteinin oluşturulmasına yardımcı olur.

Hastalığın tipleri

   

Bir kişinin FMR1 geninin bu genetik hastalığın mutasyonu ile nasıl değiştirildiğine bağlı olarak, tam mutasyona veya bir ön mutasyona sahip oldukları söylenir.

Tam mutasyonu olan insanlar, bu genetik hastalık durumunun semptomlarını gösterir. Ön mutasyonu olan insanlar herhangi bir semptom göstermeyebilir. Ayrıca, bu hastalık genetik olarak bir sonraki nesle aktarılabilir.

Frajil X sendromu belirtileri

Bu hastalık insanları farklı şekilde etkileyebilir. Kız çocukları ve kadınlar genellikle erkek çocuklardan ve erkeklerden daha az etkilenir. Bir insan bu genetik hastalıktan tamamen etkilenebilir. Bu genetik hastalık durumunun azı belirtiler aşağıda sıralanmıştır:   

  • Zihinsel engellilik, yavaş gelişme ve iletişim, koordinasyon, motor beceri ve öğrenme güçlüğü
  • Saldırganlık, kaygı, utangaçlık ve tekrarlayan konuşma gibi davranışsal ve duygusal özellikler
  • Zayıf kaslar ve eklemler, bir takım kalp sorunları ve yüksek damak gibi fiziksel belirtiler

Frajil X sendromu teşhisi

Bu hastalığın teşhisi her yaşta, bir kan testi yapılarak yapılabilir . Bu test bu hastalıktan etkilenip etkilenmediğinizi ve genetik taşıyıcı olup olmadığınızı göstermek için genellikle yeterli olmaktadır.

Siz veya eşiniz bu hastalığa sahipseniz veya bir taşıyıcı iseniz ve bir bebek bekliyorsanız, bebeğinizin etkilenip etkilenmediğini anlamak için doğum öncesi testi yaptırmanızda fayda vardır.

Frajil X sendromu tedavisi

Bu hastalığın tedavisi olmasa da, tedaviler (bazı ilaçlar dahil), özellikle erken başladığında, yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir. İdeal olarak, bu hastalığa sahip her kişi multidisipliner bir sağlık uzmanları ekibi tarafından korunacaktır.

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.