Sağlık Hocası

Duchenne Kas Distrofisi Nedir? Çeşitleri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Duchenne müsküler distrofisi veya kısa adıyla DMD, gendeki bir mutasyonun neden olduğu belirli bir kas distrofisi türüdür ve genetik bir hastalıktır.

Duchenne Kas Distrofisi Nedir? Çeşitleri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Duchenne kas distrofisi gibi zayıflatıcı bir genetik durumla yaşamak zordur, çünkü günlük hareketleri ve aktiviteleri etkileyen kademeli bir kas fonksiyonu kaybına neden olur. Sağlık uzmanları ve kas distrofisi destek kuruluşları, bu genetik hastalık sahibi olanlar, aileleri ve bakıcıları ile yaşam kalitesini mümkün olan en iyi şekilde korumaya yardımcı olmak için çalışmaktadırlar.

Duchenne kas distrofisi nedir?

Duchenne müsküler distrofisi veya kısa adıyla DMD, gendeki bir mutasyonun neden olduğu belirli bir kas distrofisi türüdür ve genetik bir hastalıktır.

DMD geni, kas kuvveti, destek ve onarım için önemli olan distrofin adlı bir proteinin üretilmesine yardımcı olur. Bu genetik hastalık sahini olan insanlar normal distrofin formunu üretmezler, yani kasları daha kolay hasar görür ve düzgün çalışmaz.

DMD geninin genetik mutasyonu ya ebeveynlerden kalıtsaldır ya da çocuktaki genetik değişiklikten kaynaklanır.

Duchenne kas distrofisi bulguları

Ebeveynlerin genelde fark ettiği ilk şey, çocuklarının normal gelişimsel sürece uymadıklarıdır. Ayrıca, çocuklarının sık sık düştüğünü, beceriksiz olduğunu ve parmaklarının üzerinde yürüdüğünü fark edebilirler.

Bu genetik hastalık sahibi olan çocuklarda aşağıdaki durumlar meydana gelebilir:   

  • Duruşlarını, yürüme ve koşmalarını etkileyen kas güçsüzlüğü
  • Kaslarının kısalması nedeniyle eklem hareketlerinde azalma
  • Kalp sorunları
  • Kas güçsüzlüğü kötüleştikçe nefes almada zorluk

Nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz sizinle konuşacak ve çocuğunuzu muayene edecektir. Doktor Duchenne kas distrofisi gibi bir sorundan şüpheleniyorsa, çocuğunuz kan testleri ve genetik testleri olabilir.

Kan testleri, kreatin kinaz enziminin yüksek seviyelerini arar. Bu test bir rehber verebilir, ancak kesin bir tanı koyamaz.

DMD geni için genetik bir test, bu genetik hastalık durumunu teşhis etmenin en iyi yoludur.

Genetik testler net değilse, bazen olduğu gibi, çocuğunuzun bir kas biyopsisine ihtiyacı olabilir, kasta distrofin olup olmadığını kontrol etmek için yapılır.

Bu genetik hastalık genellikle 3-7 yaş arasında teşhis edilir.

Nasıl tedavi edilir?

   

Bu genetik hastalık durumunun net bir tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptomları yönetmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.

Bir nörolog genellikle fizyoterapistler, çocuk doktorları, konuşma patologları ve psikologlar gibi bir dizi farklı sağlık çalışanı ile birlikte çalışmayı hedefler

Yaygın tedaviler kasları germek, egzersiz yapmak ve destek için atel ve ortez takmaktır. Danışmanlık, ortaya çıkan herhangi bir konuda da yardımcı olabilir.

Steroidler, bu genetik hastalığın ilerlemesini denetlemek ve yavaşlatmak için kullanılabilir, ancak bunun yan etkileri olabilir.

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.