Sağlık Hocası

Down Sendromu Nedir? Etkileri, Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir hata nedeniyle; ekstra bir kromozom 21 ile sonuçlandığında meydana gelen genetik bir durumdur. Bu genetik durum, bir kişinin bilişsel becerisini ve fiziksel gelişimini etkileyebilir.

Down Sendromu Nedir? Etkileri, Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Genel bakış

Down sendromu nedir? Genleriniz vücudunuzun nasıl göründüğüne ve nasıl çalıştığının anahtarlarına sahiptir. Saç renginizden yemeğinizi nasıl yediğinize ve sindirdiğinize kadar her şeyin arkasında genetik yapınız bulunmaktadır. Bu yüzden onlarla ilgili bir sorun çıkarsa, geniş kapsamlı etkileri olabilir.

Down sendromu olan kişiler  fazladan bir kromozom ile doğarlar. Kromozomlar gen demetidir ve vücudunuzun sağlıklı olması için doğru sayıda olması gerekmektedir. Down sendromu ile bu ekstra kromozom, sizi hem zihinsel hem de fiziksel olarak etkileyen bir dizi problemlere yol açar.

Bu genetik hastalık yaşam boyu süren bir durumdur. Tedavi edilemese de, doktorlar şimdi her zamankinden daha fazla şey tecrübeliler.

Çocuğunuz bu hastalığa sahipse, doğru bakımı erkenden almak, onun dolu ve anlamlı bir yaşam sürmesine yardımcı olmada büyük bir fark yaratabilir.

Down sendromu etkileri

   

Down sendromunun birçok etkisi olabilir ve her kişi için etkileri çok farklıdır. Bazıları neredeyse tamamen kendi başlarına yaşayabilecek, bazıları ise kendilerine bakmak için daha fazla yardıma ve ilgiye ihtiyaç duyacaklardır.

Down sendromlu insanlar ortak bazı fiziksel özelliklere sahip olma eğilimindedir. Örneğin, genellikle düz burunları ve küçük kulakları vardır.

Zihinsel yetenekleri değişecektir ancak çoğunun düşünme, akıl yürütme ve anlama ile ilgili hafif ve orta dereceli sorunları vardır.

Tüm yaşamları boyunca yeni beceriler öğreneceklerdir ancak yürüme, konuşma ve sosyal beceriler geliştirme gibi önemli hedeflere ulaşmak daha uzun ve sıkıntılı sürebilir.

Down sendromlu birçok insanın başka sağlık sorunu olmasa da bazen vardır. Yaygın durumlar arasında kalp hastalıkları ve işitme ve görme güçlüğü bulunur.

Down sendromu nedenleri

   

Normalde, vücudunuzdaki her hücrede 23 çift kromozom bulunur. Her çiftte bir kromozom annenizden ve diğeri de babanızdan gelir

Ancak Down sendromu ile bir şeyler ters gider ve kromozom 21’in fazladan bir kopyasını alırsınız. Bu, iki yerine üç kopyanız olduğu anlamına gelir ve bu da Down sendromunun belirti ve semptomlarına yol açar.

Doktorlar bunun neden olduğundan emin değiller. Çevrede ya da ebeveynlerin yaptığı ya da yapmadığı herhangi bir şeyle bir bağlantısı yoktur.

Down sendromu belirtileri

Down sendromlu herkesin belirli bir şekilde göründüğünü ve belirli yeteneklere sahip olduğunu düşünmek kolaydır ama aslında bu tam olarak gerçek değildir.

Down sendromu insanları hem fiziksel hem de zihinsel olarak etkilerken, bu durum her insan için çok farklıdır. Etkilerinin ne olacağına dair kesinleşmiş bir açıklama yoktur.

Bazı insanlar için etkiler hafiftir. İş sahibi olabilirler, romantik ilişkiler kurabilirler ve çoğunlukla kendi başlarına yaşayabilirler. Diğerlerinin bir dizi sağlık sorunu olabilir ve kendi başlarına yaşamak için yardıma ihtiyaçları olabilir.

Down sendromlu bir kişinin hangi semptomları olursa olsun, erken tedavi önemlidir. Down sendromlu çocuklar, fiziksel ve zihinsel becerileri geliştirmek ve tıbbi sorunları tedavi etmek için doğru özenle, tam yeteneklerine ulaşmak ve anlamlı yaşamlar yaşamak için çok daha iyi bir şansa sahiptir.

Fiziksel belirtiler

   

Fiziksel belirtiler değişkenlik gösterse de, Down sendromlu insanlar genellikle belirli fiziksel özellikleri paylaşır.

Aşağıdaki yüz özelliklerine sahip olabilirler:

  • Badem şeklinde gözler (etnik grupları için tipik olmayan bir şekilde)
  • Düz yüz ve burun
  • Üstte biraz katlanabilen küçük kulaklar
  • Gözlerinin renkli kısmında küçük beyaz lekeler
  • Ağızdan çıkan bir dil

Aşağıdakiler benzer küçük elleri ve ayakları olabilir:

  • Avuç içi boyunca uzanan bir kıvrım
  • Kısa parmaklar

Ayrıca şunları da sahip olabilirler:

  • Düşük kas tonusu
  • Gevşek eklem bağlantıları (bu çok esnek olmalarını sağlar)
  • Hem çocuk hem de yetişkin olarak kısa boy
  • Kısa boyun
  • Küçük kafa

Doğumda, Down sendromlu bebekler genellikle diğer bebeklerle aynı boyuttadır, ancak daha yavaş büyürler.

Genellikle daha az kas tonusuna sahip oldukları için kafalarını kaldırmakta zorlanabilirler, ancak bu genellikle zamanla daha iyi hale gelir. Düşük kas tonusu ayrıca, bebeklerin, ağırlıklarını etkileyebilecek beslenme zorluğu anlamına da gelebilir.

Zihinsel belirtiler

   

Down sendromu ayrıca bir kişinin düşünme, akıl yürütme, anlama ve sosyal olma yeteneğini de etkiler. Etkiler hafif ila orta arasında değişir.

Down sendromlu çocuklar genellikle koşma, yürüme ve konuşma gibi önemli hedeflere ulaşmak için daha uzun sürer.

Yaşlandıkça, giyinip tuvaleti kendi başlarına kullanmaları daha uzun sürebilir. Ve okulda, okumayı ve yazmayı öğrenmek gibi konularda daha fazla yardıma ihtiyaçları olabilir.

Down sendromu tedavisi

Çocuğunuz Down sendromuyla doğarsa, küçük çocuğunuzun gelişmesine yardımcı olabilecek tedaviler hakkında bilinçli seçimler yapmak önemlidir.

Down sendromu farklı şekillerde olan herkesi etkilediğinden, tedaviye tek taraflı bir yaklaşım yoktur. Ancak doktorlar, çocukların ne kadar erken bakım alınırlarsa, tam potansiyellerine ulaşma olasılıklarının daha yüksek olduğunu biliyorlar.

Çocuğunuz, sürünmeye yürümeye, konuşmaya ve sosyal olmayı öğrenmeye kadar farklı şekillerde yardıma ihtiyaç duyabilir. Okulda daha fazla ilgiye ihtiyacı olabilir. Ayrıca düzenli bakıma ihtiyaç duyan tıbbi sorunları olabilir.

Muhtemelen çocuğunuzun ana doktoru ve belki de kulak doktorları, kalp doktorları ve diğerleri gibi uzmanlardan oluşan bir ekiple beraber çalışacaksınız. Çocuğunuz fiziksel, mesleki ve konuşma terapistleriyle de çalışabilir.

Erken müdahalenin önemi

   

Çoğu ülkenin 3 yaşına kadar olan çocuklara çeşitli hizmetler sunan programları vardır. Bu programlar çocuğunuzun fiziksel ve zihinsel büyümesini artırabilir.

Tipik olarak, çocukların aşağıdaki gibi çeşitli becerileri öğrenmelerine yardımcı olmak için özel olarak eğitilmiş terapistlere ve öğretmenlere sahiptirler:

  • Kendilerini beslemelerini ve giydirmelerini öğretmek
  • Yuvarlanmalarını, sürünmelerini ve yürümelerini sağlamak
  • Başkalarının yanında olmak ve oyun oynamayı öğretmek
  • Sorunları düşünerek çözmek
  • Başkalarıyla konuşmak, dinlemek ve anlamayı öğretmek

Okulda yardım

Down sendromlu birçok çocuk, diğer çocuklarla birlikte mahalle okullarına gider. Bu sadece çocuğunuz için değil, diğer çocuklar için de harika olabilir.

Çocuğunuz ayrıca 3 yaşında başlayan Engelli Bireyler Eğitim Yasası kapsamında hizmet alma hakkına sahiptir. Bu yasa, bir kişinin karşılaştığı zorluklar ne olursa olsun devlet okullarının mümkün olan en iyi eğitimi vermesini gerektirir.

Bu çabanın bir parçası olarak, kişiselleştirilmiş bir eğitim programı geliştirmek için okulla birlikte çalışmanız gerekebilir Bu, çocuğunuzun ihtiyaçlarına uygun destek almasını sağlar. Bir okuma uzmanı veya konuşma terapisti ile çalışmak gibi şeyleri içerebilir.

Devlet okulları birçok çocuk için harika çalışırken, Down sendromlu çocukların ihtiyaçlarına daha fazla odaklanan başka okul türleri de vardır. Çocuğunuzun doktorları, terapistleri ve öğretmenleri hangisinin onun için en iyi olduğunu bulmaya yardımcı olabilir.


Not: Bu genetik bozukluk sahibi insanlar ve aileleri için sağlık profesyonelleriyle ilişki kurmanın önemi hakkındaki aşağıdaki videoyu izleyebilirsiniz:

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.