Sağlık Hocası

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT Hastalığı) Nedir? Belirtileri Nelerdir?

CMT hastalığı (bazen kalıtsal motor ve duyusal nöropati olarak da adlandırılır) aslında tek bir hastalık değil, sinir sistemini etkileyen bir grup genetik hastalıktır.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT Hastalığı) Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Genel bakış

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, ayaklarınızın, bacaklarınızın, kollarınızın ve ellerin kaslarında sorunlara neden genetik bir hastalıktır ve nörolojik durumdur. Halen bir tedavisi olmamasına rağmen, bu genetik hastalık sahibi insanlar semptomlarını yönetmeye yardımcı olmak için çeşitli tedaviler ve stratejiler kullanabilir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı nedir?

CMT hastalığı (bazen kalıtsal motor ve duyusal nöropati olarak da adlandırılır) aslında tek bir hastalık değil, sinir sistemini etkileyen bir grup genetik hastalıktır.

İlk tarif eden 3 doktordan sonra (Charcot, Marie ve Tooth) isimlendirilen bu genetik hastalık ilerleyici bir durumdur, bu da zamanla daha kötüleşeceği anlamına gelir. İnsanları farklı şekillerde etkiler, ancak genellikle CMT hastalığı ciddi sakatlığa neden olmaz veya yaşam beklentisini azaltmaz.

Periferik sinirlerinizin sağlıklı çalışması için gerekli genlerin 1’inde genetik bir hataya neden olan birçok farklı CMT hastalığı tipi vardır. Bunlar, vücudunuzun kaslarını, eklemlerini ve derisini omuriliğinize ve beyninize bağlayan ve hareket için hem duyuları hem de komutları ileten sinirlerdir. Bu genetik hastalık durumuna sahipseniz, periferik sinirleriniz anormaldir ve ihtiyaç duydukları sinyalleri gönderirken sorun yaşarlar.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) belirtileri

CMT’li çoğu insan 20 yaşına kadar durumun ilk belirtilerini gösterir. Problemler genellikle önce ayakları destekleyen kaslarda, sonra da ellerde ortaya çıkar.

Bu genetik hastalık belirtileri kişiden kişiye değişir, ancak genellikle aşağıdakileri içerir:   

  • Bacak kaslarının zayıflığı, denge ve yürüyüşle ilgili sorunlara neden olur
  • Zayıf ayak bilekleri ve kıvrılmış ayak parmakları gibi ayak problemleri
  • Ellerde ve ayaklarda uyuşma ve soğukluk
  • El zayıflığı ve ince motor becerilerinin kaybı, bu net bir şekilde yazmayı zorlaştırabilir
  • Titreme
  • Ağrı, genellikle anormal yürüyüşün bir sonucu olarak

CMT hastalığı teşhisi

Doktorunuz herhangi bir genetik hastalık öyküsü hakkında soru sorabilir. Doktor, nörolojik bir rahatsızlığınız olabileceğini düşünüyorsa, yavaş veya zayıf sinir sinyalleri veya kol ve bacaklardaki kasların zayıflığı veya israfı gibi sorunları aramak için testler yapılacaktır. Hangi tip CMT hastalığına dahil olduğunu bulmaya çalışmak için genetik testler yapılabilir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı tedavisi

CMT hastalığı için bir tedavi olmasa da, ısmarlama ayakkabılar ve bacak destekleri dahil olmak üzere uygun ayak bakımı rahatsızlığı azaltmaya ve işlevi korumaya yardımcı olabilir.

Bu genetik hastalık için hastaya yardımı olabilecek başka birçok şeyler vardır, bunlar aşağıda sıralanmıştır:

  • Hareket, güç, esneklik ve sağlıklı kilonun korunmasına yardımcı olmak için fizyoterapi ve egzersiz
  • Kemik anormalliklerini düzeltmek için cerrahi
  • Nesleki terapi, gündelik görevlere yardımcı olacak cihazlar ve stratejiler sunar
  • Ağrı ve yorgunluğu yönetmeye yardımcı olacak danışmanlık

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.