Sağlık Hocası

Genetik Hastalıklar

Genel bakış Williams sendromu, gelişim, öğrenme ve sağlık sorunlarına neden olabilecek genetik bir hastalıktır. Bu sendrom tam olarak tedavi edilemez, ancak...
Genel bakış Von Willebrand hastalığı, ailenizden devraldığınız genlerden geçen kanama bozukluğudur. Hemofili, hastalığına ve benzer bir durumdur ve yine genetik bir...
Genel bakış Turner sendromu, her yıl dünyada binlerce kişiyi etkileyen genetik bir hastalıktır. Aynı zamanda Ullrich-Turner sendromu olarak da bilinir. Bu...
Genel bakış Hunter sendromu, vücudun şeker moleküllerini uygun şekilde sindiremediği (parçalamadığı) nadir görülen, genetik bir hastalıktır. Bu moleküller zaman içinde organlarda...
Genel bakış Tourette sendromu, insanların tik denilen, kontrol edemedikleri ani hareketler veya sesler çıkarmasına neden olan sinir sistemi ile ilgili genetik bir hastalıktır. Örneğin, bu hastalığa sahip olan biri,...
Genel bakış Akdeniz anemisi (talasemi), hemoglobinin bir kısmının anormal olduğu, genetik bir hastalıktır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve akciğerlerden vücudun...
Genel bakış Tay-Sachs hastalığı (hexosaminidase A eksikliğinin en şiddetli şekli), beyindeki sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici ve ölümcül bir genetik hastalıktır. Bu...
Genel bakış Rett sendromu, X kromozomundaki bir gendeki mutasyondan kaynaklanan nadir görülen genetik bir hastalıktır. İlk başta onu tarif eden doktor Andreas Rett'in...
Genel bakış Prader Willi sendromu (PWS), bir takım davranışsal sorunlara sebebiyet veren genetik bir hastalıktır. Genellikle gebe kalma anındaki genetik bir...
Genel bakış Noonan sendromu, farklı bir görünüme ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom durumuna sahip olan...
Genel bakış Nörofibromatozis, nispeten yaygın bir genetik hastalıktır. Belirti ve semptomlar, ne tür olduklarına bağlı olarak kişiden kişiye değişir. Bu genetik...
Genel bakış Klinefelter sendromu, erkeklerin bir veya daha fazla ekstra X kromozomuyla doğduğu doğuştan gelen genetik bir hastalıktır ama anneden veya...
Genel bakış Marfan sendromu, gözlerin, kemiklerin, kalbin, kan damarlarının, akciğerlerin ve merkezi sinir sisteminin malformasyonları ile ilişkilidir, bağ dokusu problemidir ve...
Huntington hastalığı, sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu genetik hastalık her yaşta görünse de, semptomlar genellikle orta yaşlara kadar ortaya...
Genel bakış Hemokromatozis, vücudun çok fazla demir emmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bazı hemokromatoz vakalarında ekstra demir organ hasarına neden...
Genel bakış Frajil X sendromu, çeşitli problemlere neden olabilen, yaşam boyu süren genetik bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi, etkilenen kişilerin...
Genel bakış Ehlers-Danlos sendromu (EDS) vücudumuzdaki bağ dokularını etkileyen genetik bir hastalıktır. Cilt, kan damarları, kemikler ve organların desteklenmesi ve yapılandırılmasından...
Duchenne kas distrofisi gibi zayıflatıcı bir genetik durumla yaşamak zordur, çünkü günlük hareketleri ve aktiviteleri etkileyen kademeli bir kas fonksiyonu...
12