Sağlık Hocası

Genetik Hastalıklar

Genel bakış DMD hastalığı, duchenne kas distrofisi veya duchenne müsküler distrofisi olarak da adlandırılır. Kas distrofileri, kasları zamanla daha zayıf ve daha...
Genel bakış Hunter sendromu, eksik veya hatalı çalışan bir enzimin neden olduğu çok nadir görülen, kalıtsal bir genetik hastalıktır. Hunter sendromunda, vücutta...
Genel bakış Genetik hastalıklar nedir? Bu hastalıklar bir kişinin DNA'sındaki anormal bir durumun neden olduğu hastalıklara verilen genel bir isimdir. Anormallikler, sadece...
Genel bakış Williams sendromu, gelişim, öğrenme ve sağlık sorunlarına neden olabilecek genetik bir hastalıktır. Bu sendrom tam olarak tedavi edilemez, ancak...
Genel bakış Von Willebrand hastalığı, ailenizden devraldığınız genlerden geçen kanama bozukluğudur. Hemofili, hastalığına ve benzer bir durumdur ve yine genetik bir...
Genel bakış Sadece kadınları etkileyen bir durum olan Turner sendromu, X kromozomlarından birinin eksik veya kısmen eksik olduğunda ortaya çıkan genetik...
Genel bakış Tourette sendromu, insanların tik denilen, kontrol edemedikleri ani hareketler veya sesler çıkarmasına neden olan sinir sistemi ile ilgili genetik bir hastalıktır. Örneğin, bu hastalığa sahip olan biri,...
Genel bakış Akdeniz anemisi (talasemi), hemoglobinin bir kısmının anormal olduğu, genetik bir hastalıktır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve akciğerlerden vücudun...
Genel bakış Tay-Sachs hastalığı (hexosaminidase A eksikliğinin en şiddetli şekli), beyindeki sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici ve ölümcül bir genetik hastalıktır. Bu...
Genel bakış Rett sendromu, X kromozomundaki bir gendeki mutasyondan kaynaklanan nadir görülen genetik bir hastalıktır. İlk başta onu tarif eden doktor Andreas Rett'in...
Genel bakış Prader Willi sendromu (PWS), bir takım davranışsal sorunlara sebebiyet veren genetik bir hastalıktır. Genellikle gebe kalma anındaki genetik bir...
Genel bakış Noonan sendromu, farklı bir görünüme ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom durumuna sahip olan...
Genel bakış Nörofibromatozis, nispeten yaygın bir genetik hastalıktır. Belirti ve semptomlar, ne tür olduklarına bağlı olarak kişiden kişiye değişir. Bu genetik...
Genel bakış Klinefelter sendromu, erkeklerin bir veya daha fazla ekstra X kromozomuyla doğduğu doğuştan gelen genetik bir hastalıktır ama anneden veya...
Genel bakış Marfan sendromu, gözlerin, kemiklerin, kalbin, kan damarlarının, akciğerlerin ve merkezi sinir sisteminin malformasyonları ile ilişkilidir, bağ dokusu problemidir ve...
Huntington hastalığı, sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu genetik hastalık her yaşta görünse de, semptomlar genellikle orta yaşlara kadar ortaya...
Genel bakış Hemofili, bir gen mutasyonunun neden olduğu bir kanama bozukluğudur ve genetik bir hastalıktır. Bu genetik hastalık sahibi iseniz, kanınız pıhtılaşmaz, bu...
Genel bakış Hemokromatozis, vücudunuzda çok fazla demir biriken bir hastalıktır. Bazen buna “aşırı demir yükü” denir. Normalde, bağırsaklarınız yediğiniz yiyeceklerden doğru miktarda demir emer. Ancak...
12