Sağlık Hocası

Apert Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Apert sendromu her 65.000 yeni doğan bebekten 1’i etkileyen genetik bir hastalıktır. Genellikle ebeveynlerin hiçbiri bu hastalığa sahip değildir ve gen mutasyonu tesadüfen meydana gelmiştir.

Apert Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Genel bakış

Apert sendromu, genellikle doğumda görülen, anormal şekilli bir kafatasına ve kaynaşmış parmak ve ayak parmaklara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Diğer vücut parçaları ve organlar da etkilenir. Cerrahi ve diğer tedaviler, Apert sendromlu bir çocuğun normal olarak gelişme şansını artırabilir.

Apert sendromu nedir?

Bu sendrom her 65.000 yeni doğan bebekten 1’i etkileyen genetik bir hastalıktır. Genellikle ebeveynlerin hiçbiri bu hastalığa sahip değildir ve gen mutasyonu tesadüfen meydana gelmiştir.

Mutasyon, kafatasının kemiklerinin, beynin tam olarak büyümesi için normalden çok daha önce birbirine kaynaşmasına neden olur. Beyindeki bu problem büyüdükçe kafa kemiklerini iter ve yüzünü şekil dışına çıkarır. Bu beyin sıkışması çocuğun entelektüel gelişimini etkileyebilir.

Bu genetik hastalık ayrıca el ve ayakları ve bir dizi iç organı da etkileyebilir.

Apert sendromu belirtileri nelerdir?

Bu sendroma sahip insanlarda genel olarak aşağıdaki belirtiler görülür:

  • Belirgin bir sivri kafa ve yüksek, geniş alın
  • Şişkin gözler ile batık bir yüz
  • Kaynaşık (veya perdeli) parmak ve ayak parmakları

Diğer semptomlar ise şunları içerebilir:

  • Görme bozukluğu
  • İşitme problemleri
  • Ağız ve dişlerde anormallikler
  • Uyku apnesi ve solunum güçlüğü
  • Hafif veya orta derecede öğrenme güçlüğü

Apert sendromu nasıl teşhis edilir?

Bazen, bu genetik hastalık hamilelik sırasında teşhis edilir. Belirtiler yaklaşık 22 haftadan itibaren bir ultrasonda ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, düzenli doğum öncesi testleri yaptırılabilir.

Bu sendrom genellikle yüz veya diğer özelliklere bağlı olarak doğumda veya hemen sonrasında teşhis edilir. Genetik testlerle tanı bu veya benzer bir genetik hastalık olup olmadığı doğrulanabilir.

Apert sendromu nasıl tedavi edilir?

Bebeğinizde böyle bir durum varsa, büyük bir sağlık uzmanları ekibinin desteğine ihtiyacınız olacaktır. Çocuğunuzun uygun aşamalarda tedavi görmesini sağlamak için koordineli yönetim önemlidir.

Apert sendromu gibi genetik hastalık sahibi çocuklara, büyüdükçe tipik olarak birçok cerrahi prosedür uygulanabilir. Ameliyat aşağıda sıraladıklarımız için gerekli olabilir:

  • Beyin yapısını düzeltmek
  • Kaynaşmış parmak ve ayak parmaklarını ayırmak
  • Solunum tıkanıklıklarını önlemek
  • Gözleri, burnu ve çeneyi uygun şekilde hizalamak

Tedavi için özel kranyo-yüz cerrahlarına ek olarak, tedavinin beyindeki ve sinirlerdeki , kalp, diş , işitme, konuşma gelişimi, zihinsel sağlık ve kemikler, kaslar ve eklemlerle ilgilenen uzmanları içermesi muhtemeldir.

Ebeveynleri tarafından büyütülen ve uzmanlık gerektiren çok disiplinli bir merkezde tedavi gören çocuklar genellikle en başarılı şekilde tedavi görür. Kapsamlı bir tedavi programı, Apert sendromu olan bir çocuğun normal görme, işitme ve konuşma yeteneğine sahip olma ihtimalini arttırır. Bu onların normal entelektüel gelişimi sağlamalarına, eğitim, iş ve sosyal ilişkilerde başarılı olmalarına yardımcı olacaktır.

Sağlık sorunları, şiddetli genetik hastalık sahibi çocuklarda yaşam beklentisini azaltabilir. Ancak, riskleri en aza indirmek için iyi bir tedavi ile, apert sendromu olan birçok kişi normal bir yaşam sürer.

Ne zaman yardım alınmalı?

Bebeğinize böyle bir teşhis konulursa veya böyle bir genetik bozukluk durumları olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuzu veya çocuk doktorunuzu görmelisiniz.

Birlikte yaşamak

Apert sendromu olan bir çocuğun günlük bakımı ayrıca aşağıdakileri de içerebilir:

  • Kurumasını önlemek için göz damlaları
  • Tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına karşı koruma sağlayan antibiyotikler
  • Uyku apnesini önlemek için sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP) makinesi

Apert sendromu gibi genetik hastalık sahibi bir çocuğun ebeveyni veya bakıcısıysanız, kendinize iyi bakmanızı da sağlamalısınız.


Not: Konu hakkında ilgili videoyu altyazılı bir şekilde aşağıdan izleyebilirsiniz:

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.