Sağlık Hocası

Albinizm Nedir? Neden Olur? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Bu yazımızda albinizmin nr olduğunu, çeşitlerini, belirtilerini ve nasıl tedavi edileceğini kısa sürede öğreneceksiniz.

Albinizm Nedir? Neden Olur? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Genel bakış

Albinizm nadir görülen bir durumdur. Pigment melaninin yetersiz üretimi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bozukluk ebeveynlerden miras olabilir. Bu durum yaşamı tehdit edici değildir, ancak albinizmden muzdarip olanlar, uzun süre güneş altında kalmaya tahammül edemediklerinden dış mekan faaliyetlerini sınırlandırmak zorunda kalabilirler.

Melanin, cilde, saça ve gözün irisine renk veren kimyasaldır. Albinizm durumundan muzdarip olanlar son derece soluk ten, saç ve gözlere sahip olacaktır. Ayrıca diğer parçalardan daha koyu tonlarda bazı deri veya saç lekeleri de olabilir. Gelişmeye neden olabilecek bazı ciddi komplikasyonlar görme ile ilgili problemleri ve cilt kanseri gelişme riskini arttırır.

Albinizm çeşitleri

Öncelikle iki temel albinizm türü vardır. Bunlar okülokütan ve oküler albinizmdir. Okülokütan albinizm veya OCA gözler, saç ve derideki pigmenti etkiler. Bu durumdan muzdarip olanlar, beyaz veya pembe saçlara, aşırı soluk bir cilde ve soluk iris rengine sahip olacaktır. Genellikle fotoreseptör hücreler ışık dalgalarını işleyemediğinden ve beyne çakışan mesajlar gönderemediğinden görme sorunlarından muzdariptirler.

Oküler albinizm veya OA, cilt ve saçlarda aşırı pigmentasyon eksikliği olmadığı için açık değildir. Bununla birlikte, buradaki ana sorun göz ve görme işlevi ile ilgilidir. Göz muayenesi, iris ve retinada pigmentasyon eksikliği gösterecektir. Bu, ender görülen albinizm şeklidir ve bir X kromozomundaki bir mutasyondan kaynaklanır.

Albinizm belirtileri

   

En belirgin semptomlar saçın ve cildin soluk rengidir. Melanin eksikliği, cildin kendisini UV ışınlarından koruma yeteneğini azaltır. Bu, güneş ışığına maruz kaldığında cilt hasarına karşı yüksek hassasiyet ile sonuçlanır. Bununla birlikte, bir dizi albinizm belirtisi ilişkili göz problemleriyle ilişkili olabilir. Aşağıdaki liste albinizmi olan bir kişide görme ile ilgili bazı olası belirtileri içermektedir:

Şaşılık: Bir şaşıma yol açan gözlerin yanlış hizalanması durumudur. Ayrıca çapraz gözlü olarak da bilinir. Bir göz bir nesneye dik bakarken diğeri içeri, dışarı, yukarı veya aşağı doğru döndüğünde olur. Her iki göz de senkronize bir şekilde hareket etmiyordur. Bu, optimum göz işlevini engeller.

Nistagmus: Hastanın gözlerinin hızlı ve kontrolsüz bir şekilde hareket ettiği bir durumdur. Albinizm olanlarda genellikle, görüşü optimize etmek ve istemsiz göz hareketi ile başa çıkmak için tercih edilen bir baş pozisyonu geliştirilir. Bu boyundaki gergin kaslara yol açar.

Fotofobi: Güneş, flüoresan ampuller veya akkor aydınlatma gibi kaynaklardan gelen parlak ışığa yüksek derecede hassasiyet gösterir. Yoğun rahatsızlıktan dolayı, hasta rahatlama için gözleri kısma veya kapatmaya ihtiyaç duyar.

Kırılma hataları: Hipermetrop veya uzak görüşlülük, miyopi veya yakın görüşlülük ve astigmatizma veya korneanın eğriliğindeki kusur yaygın kırılma hatalarıdır.

Monoküler görme: Görme için yalnızca bir göze bağımlılıktır, diğer göz beyne mesaj göndermek için kullanılamaz.

Foveal hipoplazisi: Doğum veya çocukluk döneminde retinanın yanlış gelişimi, görme yetersizliğine neden olur.

Arızalı optik sinir: Retinadan beyne gitmesi gereken sinir sinyalleri doğru şekilde gelişemiyor ve bu nedenle gerektiği gibi bilgi iletmiyordur.

İris ile ilgili transillüminasyon sorunları: Gözün ön kamarası ve lens arasındaki renkli diyafram, iris olarak bilinir. Melanin pigmentinde eksik olduğunda, göze giren fazladan ışık gösterilemez. Bu vizyon sorunlarına neden olur.

Albinizm tedavisi

   

Melanin üretimi yapay olarak düzenlenemez. Bu nedenle, albinizme neden olan melanin subnormal sentezi için bir tedavi yoktur. Bunun yanı sıra, cilt kanseri riskini azaltmak için cilt, güneş ışığına karşı korunabilir. SPF 30 veya daha fazla güneş perdesini kullanarak, kaliteli güneş gözlükleri, uzun kollu giysiler ve geniş kenarlı şapkalar hastayı korumak için iyi bir başlangıçtır.

Albinizm durumunun neden olduğu göz problemleri için bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, düzeltici gözlükler ve kontakt lensler gibi tedavi seçenekleri bazı durumlarda görmenin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Doğru aydınlatmanın kullanılması, evdeki göz görme zorluğunun azaltılmasına yardımcı olabilir. Okuldaki çocuklar, sınıfta uzaktaki nesneleri görmek için ek yardıma ihtiyaç duyacaklardır. Albinizmi olan çocuklarla ilgilenen öğretmenleri donatmak için eğitim ve danışmanlık gerekebilir.

Albinizm yaşla birlikte kötüleşmez. Bir kişinin zekası üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Albinizmden muzdarip hastaların genetik danışmanlığı bozukluğu anlamalarına yardımcı olur. Ayrıca gelecekteki nesillerin durumdan etkilenme ihtimaliyle ilgilenmeye yardımcı olur. Bir destek grubuna sahip olmak, albinizmin zorluklarıyla baş etmeyi kolaylaştırır. Olumlu bir zihinsel tutuma sahip olmak ve duruma bağlı stigma ile başa çıkabilmek için sosyal beceriler geliştirmek hastaya son derece yardımcı olmaktadır.


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıda bulabilirsiniz:

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.